Xét Nghiệm Máu,Xét Nghiệm ADN, Xét Nghiệm HIV, Xét nghiệm Thalassemia Chẩn Đoán Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

Xét nghiệm Thalassemia Chẩn Đoán Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

Xét nghiệm Thalassemia Chẩn Đoán Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

  • admin
  • 07/10/2020
  • Views

Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Mời bạn đọc tham khảo bài viết: “Xét nghiệm Thalassemia chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh” để có thêm thông tin chi tiết.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Đột biến gen làm cho hemoglobin bị bất thường dẫn tới hồng cầu bị tan nhanh. Vì vậy khi đó máu không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy tới các cơ quan của cơ thể nên gọi là bệnh thiếu máu.

Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, thiếu máu, vàng da, gan lách to, có thể xơ gan, suy gan,tim to, có thể có suy tim thậm chí là tử vong sớm. Do bệnh là do gen di truyền nên có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ.

Thiếu máu và thiếu sắt là hai biểu hiện chính của bệnh tan máu bẩm sinh, Vì vậy bệnh nhân nếu mắc bệnh này thì cần phải được truyền máu và uống thuốc thải sắt suốt đời.

Benh-tan-mau-bam-sinh
Đột biến gen làm cho hemoglobin bị bất thường dẫn tới hồng cầu bị tan nhanh

Xét nghiệm Thalassemia là gì?

Xét nghiêm Thalassemia là xét nghiệm giúp phát hiện các đột biến gen sớm để phát hiện sớm bệnh thiếu máu để có phác độ điều trị kịp thời.

xet-nghiem-Thalassemia
Xét nghiêm Thalassemia

Tại sao cần xét nghiệm Thalassemia

Tan máu bẩm sinh là một chứng bệnh không thể chữa khỏi. Do đó chi phí điều trị cực kỳ tốn kém. Nếu như chủ động phòng bệnh sớm sẽ mang lại hiệu quả và và giảm được chi phí chữa bệnh.

Xét nghiệm Thalassemia ở những đối tượng nào?

Các đối tượng sau cần phải đi xét nghiệm THALASSEMIA bao gồm:

  • Vợ chồng có biểu hiện thiếu máu vợ hoặc chồng mắc bệnh hoặc mang gen bệnh.
  • Trong gia đình có tiền sử về bệnh thiếu máu
  • Trẻ dễ mệt xuống sức khi vận động
  • khi xét nghiệm công thức máu có hồng cầu bị nhỏ hoặc dư lượng sắt ứ nhiều
  • Trẻ ốm yếu vàng mắt xanh xao lá lách to.
  • chẩn đoán tiền hôn nhân trên người trưởng thành. Đối với bệnh Thalassemia thai nhi, mẫu nước ối cần được thu để xét nghiệm. Trường hợp cha mẹ đều mang thể ẩn (gen bệnh) hoặc một trong hai người có bệnh Thalassemia. Đây là việc cần thiết và nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ để tầm soát bệnh Thalassemia cho thai nhi.
xet-nghiem-Thalassemia-o-nhung-doi-tuong-nao
Xét nghiệm Thalassemia ở những đối tượng nào?

Các phương pháp xét nghiệm Thalassemia phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh

Xét Nghiệm Công Thức Máu Toàn Phần

Để phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ thông qua ra đánh giá các chỉ số về nồng độ hemoglobin, thể tích trung bình hồng cầu và lượng hemoglobin trong hồng cầu.

Thalassemia Thể Nhẹ

Nếu thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ có thể nghi ngờ bị thể nhẹ. Thông thường bệnh lý này bị nhầm lẫn với thiếu máu, thiếu sắt đo nồng độ bộ MCH và MCV đều giảm.

Thalassemia Thể Nặng

Thể tích trung bình hồng cầu và lượng hemoglobin trung bình thường thấp, nồng độ hemoglobin trong máu khoảng 2 đến 8 g/dL. Lượng bạch cầu tăng nhưng do tan máu. Lượng tiểu cầu giảm do lá lách to lên đáng kể.

Làm Tiêu Bản Máu

Làm tiêu bản máu để soi dưới kính hiển vi đánh giá được hình thái màu sắc của hồng cầu. Nếu mắc bệnh tan máu bẩm sinh hồng cầu thường nhạt và có kích thước bé. Hình dáng của hồng cầu biến đổi nặng nề to nhỏ không đều có những hình dạng thất thường như hình giọt nước, hình nhẫn, hình bia. Màu có thể biến đổi thành màu sẫm màu nhạt.

Hàm lượng sắt trong máu hồng cầu tan làm cho lượng sắt được giải phóng nhiều và tích tụ trong máu rất cao. Vì vậy nếu mắc bệnh Thalassemia thường hàm lượng sắt sẽ sao, độ

Điện Di Hemoglobin

Điện di hemoglobin giúp phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu để xác nhận chẩn đoán.

Có thể phát hiện các hemoglobin bất thường: hemoglobin bào thai (HbF) trong hồng cầu của bệnh nhân β thalassemia, HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa) hoặc Hb Bart’s trong α thalassemia thể nặng.

Xét nghiệm di truyền

Đây là kỹ thuật phân tích AND, thực hiện để xét nghiệm xác định gen bệnh ở thể đột biến Alpha globin và beta globin. Tuy nhiên xét nghiệm ADN di truyền chỉ được thực hiện ở một số cơ sở chuyên sâu âu có có kỹ thuật xét nghiệm hiện đại và trình độ bác sĩ lâu năm.

xet-nghiem-adn-thalassemia
Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm Thalassemia bao lâu có kết quả?

Phụ thuộc vào phương pháp xét nghiệm và các thí nghiệm đánh giá. Cần phải có thiết bị chuyên dụng và không phải mọi phòng xét nghiệm đều có thể thực hiện kiểm tra này. Mẫu của bạn có thể được gửi đến phòng thí nghiệm , bạn có thể phải chờ nhiều ngày để có kết quả.

Bên cạnh đó, truyền máu có thể gây khó khăn trong việc đánh giá hemoglobin. Vì vậy, sau vài tháng truyền máu bạn hãy đi xét nghiệm Thalassemia để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất.

Chuẩn đoán trước bệnh thiếu máu là vô cùng quan trọng vì nó không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn ảnh hưởng đến kinh tế để chữa bệnh. Hi vọng bài viết đã giúp các bạn có thêm nhiếu thông tin bổ ích về xét nghiệm Thalassemia chuẩn đoán bệnh thiếu máu

Video cận cảnh lấy máu xét nghiệm sàng lọc

Bé Sơ Sinh Được Lấy Máu Gót Chân Sàng Lọc Bệnh