Xét Nghiệm Máu,Xét Nghiệm ADN, Xét Nghiệm HIV, Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Ở Đại Học Y Dược TPHCM [Chi tiết 2020]

Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Ở Đại Học Y Dược TPHCM [Chi tiết 2020]

Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Ở Đại Học Y Dược TPHCM [Chi tiết 2020]

  • admin
  • 26/03/2020
  • 2 Views

Khác với xét nghiệm máu thông thường, khái niệm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể là khái niệm khá mới với nhiều người. Bài viết dưới đây sẽ giúp nhiều cặp vợ chồng đang gặp phải các vấn đề về sinh sản có thêm thông tin hữu ích về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở đại học y, để có những định hướng đúng đắn từ bác sĩ.

cach-lay-mau-lam-xet-nghiem
Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Ở Đại Học Y Dược TPHCM

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (NST) là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm nhằm phân tích những nhiễm sắc thể (NST) ở người để biết được có nhiễm sắc thể đó có đột biến hay không về cả số lượng và cấu trúc. Khi tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở đại học y (NST) sẽ xác định được các bộ nhiễm sắc thể độc, biết được số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể đó.

Mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân sau khi được bác sĩ lấy,sẽ được xử lý và đem đi phân tích trong phòng thí nghiệm. Đầu tiên, người ta sẽ nuôi đưỡng các tế bào từ mẫu máu trong một môi trường chuyên biệt nhằm tạo điều kiện cho chúng phát triển. Sau đó, khi quan sát các tế bào đạt đến một mức độ tăng trưởng phù hợp, chúng sẽ được chiết lọc, nhuộm màu và nghiên cứu dưới mắt kính hiển vi.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (NST) là gì?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (NST) là gì?

Xét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?

Các cặp vợ chồng tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể xác định được những đột biến về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể rõ ràng.

Nhất là với những cặp vợ chồng hiếm muộn khó có con, người vợ mang thai thường thai có bất thường về sinh sản, sảy thai mà không biết nguyên nhân do đâu hoặc trong gia đình có người dị tật thì lựa chọn tốt nhất là làm xét nghiệm nhiễm sắc thể

nhiem-sac-the-do
Xét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?

Lí do bạn nên xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở đại học y

Các cặp vợ chồng không thể thụ thai một cách tự nhiên, bình thường trong một thời gian dài dù không sử dụng một biện pháp tránh thai nào hoặc bị vô sinh

Người vợ đi xét nghiệm trước đó và đã được chẩn đoán rối loạn chức năng buồng trứng nguyên phát.

Người vợ khó mang thai hoặc có thai nhưng đã trải qua hai hoặc nhiều lần liên tiếp việc sảy thai, thai lưu.

Số lượng tinh trùng trong tinh dịch của người chồng không có hoặc số lượng tinh trùng cực kỳ thấp lúc làm xét nghiệm tinh dịch đồ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể cần thiết khi tiến hành công nghệ hỗ trợ sinh sản bằng cách thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm. Điều đó nhằm giúp cho quá trình chọn lọc phôi một cách kỹ lưỡng, hạn chế được nguy cơ truyền nhiễm các căn bệnh di truyền cho thế hệ sau.

Các mẫu có thể xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao gồm : mẫu máu có khả năng xác định nhiễm sắc thể Philadelphia, mẫu tủy xương. Ngoài ra, nhờ mẫu dịch ối và gai nhau có thể kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi

Những trường hợp có thể xét nghiệm và không xét nghiệm được

Các đột biến nhiễm sắc thể hiện nay gặp phải bao gồm: Ba nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward), Ba nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Đao), ba nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau), xét nghiệm bằng cách lấy xét nghiệm máu từ mẹ (gọi là xét nghiệm Triple test) và chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai rau.

Những trường hợp có thể xét nghiệm và không xét nghiệm được
Những trường hợp có thể xét nghiệm và không xét nghiệm được

Bên cạnh những trường hợp được xét nghiệm, có những trường hợp không được làm xét nghiệm như : Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner), các bất thường về chức năng của các cơ quan trong cơ thể thì chưa thể làm xét nghiệm NST bằng máu mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là cực kì cần thiết với các trường hợp có nguy cơ cao trong chẩn đoán và sàng lọc  trước sinh như: siêu âm phát hiện hình ảnh bất thường, sảy thai, lưu thai.., và chẩn đoán sau sinh như: Tiền sử  trong gia đình có người mang nhiễm sắc thể bất thường, chậm phát triển…

Cách tiến hành lấy mẫu và thời gian nhận kết quả xét nghiệm

Cach-tien-hanh-lay-mau
Cách tiến hành lấy mẫu

1. Cách tiến hành lấy mẫu:

– Lấy 2ml mẫu cho vào ống chống đông Heparin đặc hiệu cho việc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

2. Bảo quản mẫu:

– Mẫu sau khi cấy cần được đem nuôi cấy luôn trong môi trường đặc biệt là tốt nhất.

– Nếu như mẫu được vận chuyển từ xa, phải bảo quản mẫu ở nhiệt độ từ 4-8 độ C, thời gian tối đa cho phép là trong vòng 24h.

3. Thời gian trả kết quả xét nghiệm:

Do cần thời gian nuôi cấy nên thời gian chờ kết quả sẽ lâu hơn , kể từ ngày lấy mẫu sẽ là 15 ngày.